随着产前超声诊断技术的不断发展及产前保健的精细化,对宫内胎儿疾病的诊断也越来越多。现在较常见的一种异常是胎儿侧脑室增宽。这种情况是怎么发生的?会不会影响孩子的发育?我们该如何处理呢?在我们人的脑子中除了脑组织外,还有一条河。河水的学名叫脑脊液。河的源头是脑室内的脉络丛和大脑的毛细血管网。河水沿着特定的河道流淌并在特定的地方被人体吸收。如果河水产生过多或吸收过少,或河道中间的某个部分堵塞了,或者堤岸出现了异常(脑组织发育异常)都有可能出现河道的增宽,最常见的就是脑室增宽。脑室增宽的诊断标准是:无论孕周是多少,侧脑室后角的宽度大于等于1厘米。而1厘米到1.2厘米被称之为临界脑室增宽。大约40%的侧脑室增宽是由中枢神经系统(脑发育异常、脑脊膜膨出、脑出血、肿瘤等)或中枢神经系统以外的异常造成的,12%的患者有染色体异常。其他原因还包括宫内感染(如巨细胞病毒感染、弓形体感染和梅毒感染等)和基因突变(男性患儿,遗传性脑积水)等。大约每1000次妊娠会有0.5到1.5个胎儿发生脑室增宽。其中男孩多于女孩。如果没有家族史或L1CAM基因突变的话,再次妊娠的发生率大约为4%。如果发现了脑室增宽我们该怎么办?首先明确诊断并查找病因。患者要到有产前超声诊断资质的医院(如北大医院)由有超声诊断资质的医生进行超声会诊检查,明确诊断并确定胎儿是否还合并有其它的结构异常。同时还可以做胎儿核磁检查协助诊断。其他病因的确定包括脐血穿刺除外胎儿染色体异常(常见9、13、18号染色体异常及21-三体等非整倍体异常),感染指标检查(TORCH检查)。其次找有资质医生进行咨询,共同商讨孕期处理及分娩方式。对于合并其他部位结构异常或染色体异常患儿来说,不建议继续妊娠。对于单纯脑室增宽患儿,应每2—4周行超声检查一次,动态检测脑室扩张情况,缩小、稳定无进展还是有进行性脑室增宽。约1/3的患儿在宫内会恢复至正常,16%的患儿可能会成为严重的侧脑室增宽(≥15毫米)。国际上曾经采用的宫内治疗(脑室引流),因不能改善胎儿预后,所以现在国际上已不推荐使用。分娩时,若胎头过大则建议采用剖宫产娩出,否则可经阴道试产。单纯侧脑室增宽的胎儿出生后,应尽快再次检查明确诊断,并寻找病因。若仍存在明显脑室增宽,应及早在小儿外科做引流手术(脑室腹腔引流)。孤立性脑室增宽患儿中,90%的胎儿神经发育是正常的。其智力发育与引流手术的早晚有关。10%患儿可能存在癫痫、运动功能或智力的损害。非对称性脑室增宽、严重的侧脑室增宽以及进展性脑室增宽胎儿的远期神经发育较差。值得注意的是,目前的科技水平在孕期无法发现所有的胎儿异常情况,所以我们应该在深思熟虑后做出决定。其他相关专题、文章目录 专题:产 检发现胎儿侧脑室增宽,娃会有缺陷吗?1. 到底什么是侧脑室?2. 侧脑室增宽的胎儿一定有问题吗?3. 发现侧脑室增宽后还要做什么检查?4. 哪些侧脑室增宽的宝宝可能要放弃?5. “侧脑室增宽”的宝宝,出生后应该怎么做?
患者提问:疾病:22W+4天,胎儿肾盂分离怎么办?病情描述:孕妇37周岁15周时,胎儿染色体非整倍体(T21,T18,T13)检测,结果为:低危。22周+4天,B超大排畸,左肾分离8mm,右肾分离6mm。门诊医生建议:3周后再做B超复查。希望提供的帮助:请问:1.肾盂分离持续发展,会影响到孩子的健康吗?3周后如果分离继续加大,是不是意味着孩子不能要?2.我能做些什么?谢谢您!所就诊医院科室:上海市第一妇婴保健院 B超室治疗情况:时间:2004-12-140000-00-00医院科室:太仓市人民医院妇科治疗过程:剖宫产上海市第一妇婴保健院产前诊断中心孙路明回复:孤立的胎儿双侧肾盂分离的可能原因: 1. 多数为正常的一过性的胎儿生理的表现。2. 作为染色体异常的超声遗传标记物,与胎儿染色体异常(多为21三体)有一定相关性。你已检测了无创的DNA,结果为低危,不用太担心了。3. 与胎儿泌尿系统疾病的有关,如肾盂输尿管的梗阻,故需要出生后随访。孕前可每隔4周做一次超声。出生后7天随访超声,如怀疑有问题,联系小儿泌尿外科医生,结局多数很好。本文系孙路明医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万,占中国出生总人口的4%-6%,已成为严重的社会公共卫生问题。产前超声由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点,已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。目前妊娠18-22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外,还包括一些微小畸形(又称潜在的染色体异常标记)。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常(多为非整倍体aneuploid)存在着一定的相关性。常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。1.颈项透明层宽度(nuchal translucency thickness,NT):NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度,反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全,少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内,形成NT。14周后淋巴系统发育完善,积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉,NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度(nuchal skin fold thick)。NT检查时间应在11-14周。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠11-14周≥2.5mm视为异常;14-22周≥6mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因,有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤(cystic hygroma)。报道称早期NT增宽者10%合并染色体异常,主要有21三体、18三体、13三体、45X0(Turner’s综合症)等。此外还要排除心脏畸形,胎儿水肿,胸腔占位病变,骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说,约80%-90%NT异常属一过性病变,胎儿正常。2. 脉络膜丛囊肿(choroid plexus cyst,CPC):脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室,是产生脑脊液的场所。CPC即出现在脉络膜丛内的囊肿,多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折,内含脑脊液和细胞碎片,可单发或多发,如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质,属假性囊肿。CPC发生率1%-2%,正常胎儿可一过性出现,但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构,多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1%-2.4%。单纯性CPC在晚期妊娠时会消失,绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常,尤其多发畸形,染色体异常机会就很高,包括18三体、21三体等。3. 脑室扩张(ventriculomegaly):脑脊液由脑室内脉络丛产生,经室间孔进入第三脑室,再经中脑导水管流入第四脑室,然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻,积聚于脑室内,出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水(hydrocephalus)。多为中脑导水管狭窄所致,原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。妊娠20周后,侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液,要密切随访。宽度>10mm且<15mm时称为轻度脑室扩张(mild ventriculomegaly)。发生率在1.5‰-22‰,多非脑室系统梗阻所致,应进一步详细检查颅内外病变,如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5%-10%的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常,其中21三体儿多见。4. 后颅窝池增宽(enlarged cisterna magna):也称后颅凹池扩大、Magna囊扩大,指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关,还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存,可行超声及其他影像检查随访观察。5. 肾盂扩张或肾盂分离(pyelectasis/hydronephrosis):尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留,超声表现肾盂前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。有报道2%-2.8%的正常胎儿和17%-25%的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后径值(anteroposterior diameter,APD)在15-20周时≥4mm,20-30周≥5mm,30-40周≥7mm可能出现胎儿异常,应随访至出生后。其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜(posterior urethral valves)、Prune-belly综合症(尿道梗阻致胎儿膀胱巨大,膀胱壁和胎儿腹壁极薄)等。6. 单脐动脉(single umbilical artery,SUA):正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA 指脐动脉只有一条,发生率约1%,左侧缺失较右侧多见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔,较大的为脐静脉,较小的为脐动脉,脐动脉较正常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。SUA可以单发,合并染色体异常及其他畸形也不少见,约50%的18三体儿和10%-50%13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。7. 心室内强回声光斑或心内灶性强回声(echogenic intracardiac focus,EIF):EIF为为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声,其回声强度近似于胎儿骨骼(肋骨)。可单发也可多发,左室最多见,随孕期增加逐渐减弱,最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关,本身无碍健康和心脏功能,属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为2%-5%,21三体儿中出险率16%-30%,13三体儿中出现率39%。EIF如伴其他超声异常,风险增加;单独出现,胎儿异常机会少;孕妇年龄≥31岁时,有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。8. 股骨短小(short femur length):长骨短(long bone dysplasias)被认为是染色体异常的特征之一,而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常,则需高度重视。21三体儿有19%存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5为标准,可检出54%-70%的21三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷(PFFD)等。9. 肠管强回声(hyperechogenic bowel):不是一种疾病而是一种声像图表现,指胎儿肠管回声增强,其强度接近或高于骨回声相似,常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1%。多数胎儿随访结果最终正常,但也有相当一部分胎儿证实存在异常,如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。10. 胎儿眼距增大或减小:双眼眶距过大或过小,常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距(mm)约等于孕周数,可据此判断。还有胎儿眦指数=(内眦/外眦)×100,当眦指数≥38,为眦指数过大,可见于13三体、18三体、21三体;当眦指数<20时,为眦指数过小,可见于前脑无裂畸形(全前脑holoprosencephaly)、并眼畸形、小头畸形,常常也是13三体、21三体的表现。11. 胎儿鼻骨发育不全(nasal hypoplasia)及胎儿鼻骨缺失(absence of nasal bone):胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育,9-11周通过膜性成骨方式骨化,正常胎儿中有1.4%的鼻骨存在缺失。大约50%-60%的21三体儿在10-14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合,可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面,显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨长度正常值报道不一,一般CRL达45-84mm时,鼻骨长度范围在1.3-2.1mm。必须注意,小部分染色体正常的胎儿中也会出现鼻骨缺失,鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族和颜面特征。12. 胎儿口角距离增大或缩小:胎儿两口角之间距离与孕龄相关。口角距离增大比正常值高2个标准差时呈大嘴畸形,可见于多种染色体畸形。如2号染色体长臂复制、9号染色体短臂复制;而口角距离减小,低于同孕龄正常胎儿的65%,也常是染色体及遗传综合症的临床表现。13. 胎儿下颌骨发育畸形:无下颌(agnathia)或小下颌畸形(micrognathia/micrognathism /small jawz/small chin)常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小,明显低于同孕龄正常胎儿。超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观,现多用下颌指数来判断。下颌指数(jaw index)=(下颌骨前后径/双顶径)×100。小下颌畸形下颌指数<21,常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。有报道约66%的小下颌胎儿有染色体异常,尸检报告三倍体儿80%存在小颌畸形。14. 羊膜片:孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中,称羊膜片也称宫腔粘连皱折(uterine shelf)。此系宫腔存在粘连疤痕,羊膜和绒毛膜沿拉伸的疤痕生长而形成。因包含两层绒毛膜和两层羊膜而较厚,故回声强且明显。发生率文献报道0.6%,不过近年来临床上并不少见,应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连,也与胎儿畸形无关,无特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别,如羊膜带综合症、子宫不全纵隔,轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。引起胎儿畸形的原因多种多样,目前医学上尚缺乏有效的预防方法,只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在,有的属一过性异常,有的不定时出现,还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记(soft-markers),它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索,提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者,要定期复查声像图改变。虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小,灵敏度、特异度均不高;但对于那些年龄偏大,血清学筛查(PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A)结果异常并合并其他高危因素的孕妇,除可借助磁共振检查外,最终还应该进行绒毛活检(10-14周)、羊膜腔穿刺(16-24周)、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析,从而明确诊断。
对于备孕中的夫妇而言,女方一旦停经是莫大的喜事,喜悦之情顿时溢于言表,往往迫不及待地去抽血化验乃至B超检查,抽完血,再去做B超,超声医生却告诉他们,目前没有看到心管搏动,建议一周后复查B超。三天后再去抽血检查,产科医生却说目前β-hCG翻倍不理想,孕酮P水平也不高。好不容易挨到做B超的日子,医生却说考虑胚胎停止发育。哎,夫妇俩如同掉进冰窖中,一下子不能接受眼前的事实,又没有阴道流血及腹痛症状,为何孩子就没了?其实胚胎停育在临床很常见,是自然流产的一种。胚胎停育的定义胚胎停育(embryodamage)是指早孕期由于受精卵缺陷母体或外界等不利因素影响而导致胚胎死亡,超声检查结果常表现为枯萎卵,有胚芽无心管搏动,有形态不规则的胚芽或胎儿存在于孕囊。胚胎停育可分为2类,一是受精卵着床后未发育出胎芽,彩色超声表现为孕7周后仍未见胎芽只见一空(胎)囊,二是曾有胎芽发育但不久停育死亡,超声结果胎囊中有胎芽但发育明显落后于孕周,同时没有胎心管搏动,胎囊大小符合孕周或萎陷变形,称为孕囊枯萎。胚胎停育的病因解剖学异常早孕期胚胎停育的病因包括子宫畸形,如子宫发育不良、单角子宫、双子宫及子宫纵隔等;子宫异常,如宫腔粘连(Asherman综合征)、子宫肌瘤、子宫内膜疾病、宫颈机能不全等,这些均可影响宫腔内环境和子宫血供,从而影响胚胎着床和发育。遗传异常夫妻双方及胚胎存在染色体数量或结构异常、基因多态性、基因突变、遗传性血栓前状态、内分泌或生殖道结构异常等,均属于遗传异常。染色体异常是导致早孕期胚胎停育最常见的原因之一。占导致孕龄<8孕周胚胎停育的50%~60%。常见的染色体数量异常为三倍体;染色体结构异常包括染色体缺失、重叠、倒位及平衡易位等,以倒位和平衡易位最常见,导致早孕期胚胎停育的因素中由9号染色体(p11;q13)臂间倒位所致比例较高。16号染色体臂间倒位亦可引起妊娠早期自然流产或胚胎停止发育。研究表明大Y染色体核型具有一定的遗传效应,与精子生成和配偶孕早期胚胎停止发育有关。大Y染色体是指异染色质区延长使Y染色体长度≥18号染色体,患者精子发生各种异常(无精子、少精子、死精子、精子畸形),不育,生长发育迟缓等,患者其妻可有不同类型的生殖异常(流产、生育遗传缺陷胎儿、胚胎停止发育、死胎、畸胎、早产。感染因素导致早孕期胚胎停育的感染因素包括全身感染和女性生殖道感染。衣原体及支原体是导致女性生殖道感染的2种最主要病原体。可引起宫颈黏膜上皮损伤,造成宫腔内感染,从而损害胎膜完整性而引起胚胎停育。近年研究发现,细菌或病毒感染可导致胚胎停育,风疹、巨细胞病毒和弓形虫,也可通过胎盘导致胎儿染色体畸形而发生胚胎停育。其它梅毒螺旋体、淋病奈瑟菌、单核细胞增生性李斯特菌和细小病毒B19等多种微生物以及Q热、登革热、莱姆病和疟疾等罕见感染均可能引起胚胎停育。免疫异常同种免疫异常系指母胎之间免疫耐受机制发生异常,胚胎受到母体对其进行的免疫应答攻击从而产生排斥反应。受精卵在母体种植可视作是一种半同体异体移植,胚胎和母体通过复杂而特殊的免疫关系,使母体产生免疫耐受,使胚胎不被排斥。研究表明胚胎发育障碍的次数与免疫功能异常呈正相关。导致胚胎停育的免疫因素主要有以下几个方面:封闭性抗体妊娠相关血浆蛋白A等产生不足的同种免疫紊乱,抗心磷脂抗体的形成,组织特异性抗体:抗精子抗体(AsAb)、抗子宫内膜抗体(EmAb)、抗hCG抗体等表达增强。AsAb是精浆内有强效的免疫抑制物,通过消化巨噬细胞,对配子及胚胎产生毒性作用,也可以直接损伤滋养层细胞引起胚胎发育障碍。组织非特异性抗体:抗核抗体、抗DNA抗体;CD4+T细胞介导的细胞免疫增强,细胞分泌白细胞介素2、干扰素γ和肿瘤坏死因子β等。另外,血型不合与胚胎停育也存在一定的相关性。血型不合有ABO与Rh血型不合,在我国则以母亲为O型,胎儿为A型或B型者的ABO血型不合为主。胎儿红细胞表面附有ABO抗原,当红细胞经胎盘进入母体循环时,可刺激母体产生抗体,造成因母胎血型不合所致的同种免疫反应,直接影响胚胎发育致使流产发生。内分泌异常黄体功能不足(LPD)、泌乳素(PRL)升高、多囊卵巢综合症(PCOS)、甲状腺疾病等是引起胚胎停育的重要内分泌因素,可影响下丘脑-垂体-卵巢轴的功能,主要表现为孕激素及其代谢产物分泌异常,从而引起早期流产。①黄体功能不全是由于孕激素产生不足或黄体维持时间过短,子宫内膜发育不良或子宫内膜成熟迟滞2d以上,妨碍孕卵着床和胚胎发育而致流产,临床一般需要通过口服黄体酮胶囊或肌注HCG和黄体酮针剂增加体内黄体酮含量来达到保胎作用。②多囊卵巢综合症患者,孕期用二甲双胍治疗,其流产率显著降低。③垂体功能异常或占位病变时,可引起高催乳激素血症,抑制下丘脑促性腺激素合成和释放,引起卵泡发育及排卵障碍,并干扰受精和胚胎发育,导致胚胎停止发育。目前对高催乳激素血症患者妊娠后是否停用溴隐亭仍存有争议。对于泌乳素微腺瘤患者妊娠后如停用溴隐亭应每2个月复查,如发生头痛、视力损害等应重新开始溴隐亭治疗。④甲状腺功能异常者,如甲减患者,使用甲状腺素或左甲状腺素钠,而甲亢者,应在甲亢控制后再妊娠,孕期密切观察病情变化。血栓前状态易栓症,又称血液高凝状态,指凝血因子浓度升高,或凝血抑制物浓度降低而产生的血液易凝状态,尚未达到生成血栓的程度,或者形成的少量血栓正处于溶解状态。目前研究较多的是抗磷脂抗体综合征,并已肯定它与早、中期胎儿丢失有关。普遍的观点认为高凝状态使子宫胎盘部位血流状态改变,易形成局部微血栓,甚至胎盘梗死,使胎盘血供下降,胚胎或胎儿缺血缺氧,引起胚胎或胎儿发育不良而流产。低分子肝素(LMWH)单独或联合应用阿司匹林是目前主要的治疗方法。低分子肝素一般用量为5000U皮下注射,每天2次。用药时间从早孕期开始用药。对于程度较重或孕前未使用过阿司匹林的患者,应在排卵前开始用药。报道指出单独应用阿司匹林临床效果不及单独应用低分子肝素或两者合用疗效好。环境因素随着社会和科技的进步环境因素对早孕期胚胎停育的影响越来越受到重视。环境影响可损害或干扰生殖功能,导致胚胎停育。既往认为导致早孕期胚胎停育的环境因素主要包括3类,①物理性因素:X射线、微波、噪音、超声及高温等;②化学性因素:化学药物及电离辐射等;③不良生活习惯:酗酒、吸烟、毒品及咖啡等。心理因素情绪紧张使机体处于一种应激状态,破坏了原来的稳定状态,使体内神经免疫及内分泌发生紊乱,特别是孕激素的改变。体内孕激素水平下降,胚胎发育不良,造成胎儿停育。因此孕妇应注意调畅情志,避免精神过度紧张。创伤刺激:子宫创伤如手术、直接撞击、性交过度亦可导致胎停。不明原因的胚胎停止发育研究发现胎盘形成过程中血管机能不全和细胞凋亡,是导致胚胎停止发育的重要因素之一。蜕膜血管生成和血管生成因子如VEGF、胎盘生长因子、血管生成素、基质金属蛋白酶、Notch受体蛋白等异常表达,通过一系列级联反应,参与血管的发生,影响胎盘对胚胎的营养,致使胚胎停止发育的发生。了解了胎停的原因,可以到有条件的医院进行检查,经过相应治疗之后,大多数夫妇最终喜得贵子或千金。本文系梅泉医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
首先恭喜您可以出院回家啦。作为您的主管医生,在这里再次跟您强调一下手术伤口的护理。 第一,出院时我们已经为您进行伤口换药,如果没有特殊情况,回家后不必自行用其他东西消毒处理,等出院一周,自行揭掉腹贴即可。 第二,术后可以洗澡吗?一般等手术伤口愈合了就可以淋浴啦,这个时间一般术后两周左右。 第三,记得用收腹带保护伤口。 第四,发现伤口异常要随诊。在家万一发现伤口流液,红肿,硬结,流脓等,请来医院找医生,我们会给您处理伤口。 本文系王艳霞医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
剖宫产在处理难产和严重的妊娠合并症或者并发症,减低母儿病率以及死亡率方面发挥着非常关键的做作用。然而,近30年来,由于各种因素的影响,剖宫产率在我国逐年增加。2010年,WHO对亚洲的母儿健康调查报道,我国的剖宫产率高达46.2%,其中无指征剖宫产占11.7%,成为全球报道最高的国家。如此普遍实施的剖宫产,不但干扰了正常孕妇的分娩生理过程,而且剖宫产手术本身对母亲和胎儿都带来并发症。这不仅仅是一个医学问题,而且演变成为一个社会问题了。目前,由于实施剖宫产手术因素,引起母体的远期并发症,主要包括疤痕内异症、子宫切口疤痕妊娠、子宫切口憩室、慢性盆腔痛等。其中子宫切口憩室又称为子宫切口疤痕缺损(cesarean scar defect or diverticulum, CSD)是一类较为特殊的新的疾病,有研究报道剖宫产术后子宫切口憩室的发生率约为4%-9%。目前,我国还没有CSD流行病学研究报道,绝大多数妇科医师对于CSD如何早期诊断,特别是应该给予患者怎样的治疗,还不是十分清楚,几乎就是个盲区。憩室是指腔隙样脏器的黏膜向壁层外突起的局限性扩张或囊样突出。在消化系统中常见于食管、十二指肠、空肠等,在泌尿系统中常见于膀胱,也可发生在输卵管憩室,但子宫憩室非常见。先天性子宫憩室与胚胎发育异常有关,而剖宫产术后子宫切口憩室(CSD)属于后天形成憩室,属于子宫切口愈合不良疾病。现已明确的病因主要与由于多种因素,最终形成的切口肌层愈合不良。子宫切口憩室主要临床表现为月经淋漓不净及不孕,部分患者可有慢性下腹痛或经期腹痛,且这些临床症状不能由其他疾病如功能失调性子宫出血、子宫内膜息肉、盆腔炎等解释。经期延长是CSD最主要的临床表现,术前月经周期规律的患者,在分娩转经后,表现为经期延长、经血淋漓不尽,持续时间长短不一,通常为10-20天。还有约15%左右的患者仅表现为周期中间出血。经期延长与子宫收缩障碍及憩室积聚血液程度有关,切口憩室越大,症状更明显、月经淋漓不尽的时间就越长,或者子宫肌层的不协调收缩导致憩室内聚集了部分经血,患者正常月经后残留在憩室内经血开始缓慢流出导致月经淋漓不尽。经期的延长,严重影响了患者的生活质量,影响夫妻间和谐的生活,对于家庭和社会都不是稳定因素。还应该注意的是,CSD由于长期使子宫内膜处于炎症状态,影响了受精卵的着床,使得一部分女性成为不育状态;甚至少数再次怀孕的女性,受精卵正好种植在憩室部位,成为憩室妊娠,虽较为少见,但这部分患者以发生早中期妊娠的子宫破裂,引起严重的腹腔内出血,威胁患者的生命。对CSD诊断目前尚未有公认的标准,除病史以及临床表现外,还需影像学检查,包括经阴道超声诊断、子宫输卵管造影和宫腔镜。目前,经阴道超声是最主要和常用的影像学检查。对于CSD的治疗,还未取得共识,主要分为手术治疗和主保守治疗。以避孕药为主的药物治疗,对于解剖缺损形成的大部分CSD患者效果欠佳,而且如果患者有避孕药的禁忌症,或者拒绝使用避孕药,而我国女性采用口服避孕药实施计划生育的比例不是很高,使得手术治疗显得尤为重要。目前有报道,共有3种手术方式可以选择,宫腔镜电凝、宫腹腔镜联合修补憩室以及经阴道修补子宫憩室。但是宫腔镜电凝疗效不确定,很容易造成膀胱损伤。而第二种,宫腹腔镜联合手术,本人认为这种手术也有一定的局限性,首先,CSD的部位较低,由于剖宫产的手术原因,被覆膀胱肌层,大部分情况下,CSD直径不超过10mm,即使宫腔镜光源照射下,有时仍然比较难以确认CSD部位;其次,确定CSD部位后,为了更好的完整暴露CSD部位,需要打开膀胱腹膜反折,下推膀胱,一定程度上,可能增加了术中出血和脏器损伤的可能性;第三,在腹腔镜下缝合这个CSD部位,理论上,需要剪除周围的疤痕组织,将新鲜的肌层组织缝合起来,这个手术操作过程,在腹腔镜下完成,如果没有很强的手术技能,大多数情况下是不可能精细完成的,也就是很难保证手术治疗效果。国内外关于这方面的报道比较少。本人结合自己多年阴道手术的基础,针对CSD患者,开展了经阴道修补CSD的尝试。经过经过数例患者的手术,发现阴道手术的优点,首先可以非常准确的定位CSD部位,其次非常清楚地暴露CSD部位,切除疤痕后,进行彻底的修复,第三利用阴道自然腔隙,是最微创的手术,患者术后恢复更加快,目前长期随访,患者月经均控制在7天内,疗效非常好。在临床实践中,本人还发现,实际分离膀胱宫颈间歇,上推膀胱后,可以清楚暴露子宫体下端后,完全可在腹膜外实施手术,也就是不必要进入腹腔,再实施操作,如果这样可行的话,那么将更加有利于患者的恢复。
剖宫产切口瘢痕处假腔,临床上称为剖宫产切口憩室,近年来随着剖宫产率的提高,其发病率有逐年增加的趋势。最早在1975年有文献报道,剖宫产术后反复阴道不规则出血与切口愈合不良有关,但目前对其成因、诊断与治疗尚无统一的规范,很多女性患者及其家属对该病了解甚少。下面就谈谈该病的成因、诊断与治疗。 剖宫产切口瘢痕憩室是指子宫下段剖宫产术后子宫切口部位由于愈合缺陷出现的突向浆膜层的一个凹陷,凹陷的下端瘢痕阻碍了经血的流出,经血积聚于凹陷内,导致经期延长、经间期阴道流血,甚至不孕与痛经等,若再次妊娠,可能会出现切口瘢痕妊娠、子宫破裂、早孕人流时子宫穿孔、大出血等严重后果。 主要由下面几个因素造成。 1.剖宫产切口过高。切口过高,宫体与宫颈管肌肉组织厚薄不同,切口上缘较厚,下缘较薄且长,切口对位缝合较差,由于加固缝合过密,引起组织局部缺血、坏死。另外,由于剖宫产下段一层缝合,牢固性差,切口会裂开出血。上述原因导致切口处形成一薄弱区,子宫内膜及肌层逐渐向外突出形成憩室。 2. 剖宫产切口内膜异位。由于切口缝合解剖对位差,将内膜过多缝合到子宫肌层,造成切口内膜异位,随着月经周期内膜剥脱出血,切口内储血逐渐增多,压力增加,导致切口憩室形成。 3. 子宫下段切口由于上下两唇厚度不一,导致切口两端收缩强度不同,长期牵拉形成子宫憩室。 4. 感染因素。围产期胎膜早破、产程长、前置胎盘、妊娠高血压、多次剖宫产均为子宫憩室的高危因素。 子宫瘢痕憩室的产生与剖宫产有着非常密切的关系,所以,选择剖宫产一定要有手术指征,不要随便做。如果不得已选择了剖宫产手术,一旦术后出现恶露不净或月经复潮后经期延长或淋漓不尽,都要及时就诊治疗。 不规则阴道出血是常见症状 剖宫产切口瘢痕憩室是剖宫产术后中远期并发症之一,剖宫产瘢痕切口憩室的典型症状是月经周期正常,但经期延长,不规则出血,表现为经期延长或经后阴道出血淋漓不净,持续时间长短不一,轻者不明显,重者可持两周以上。 因为憩室内表面有内膜覆盖,内膜随着月经周期脱落,此处肌层较薄,肌层收缩力较差,瘢痕憩室血运不良致内膜剥脱创面修复较慢,故创面出血多、时间长。另外憩室开口纤维增生,开口变小,甚至形成活瓣,经血排出不畅,导致憩室内积血,阴道淋漓不断出血,憩室越大症状越重。 此外,憩室因长期经血引流不畅,引起子宫局部的慢性炎症,影响受精卵着床,有可能导致不孕症。痛经及慢性盆腔痛也是常见的症状,子宫结构异常及淋巴细胞局部浸润可能是导致痛经和慢性盆腔痛。 诊断方法较多,但各有利弊。 阴道超声检查、宫腔镜检查、子宫输卵管造影、磁共振成像(MRI)、盐水灌注宫腔声学造影等都是诊断剖宫产切口憩室的方法,其中,经阴道超声检查是最常用简便的诊断方法。 在诊断剖宫产切口瘢痕憩室方面, 阴道超声检查在月经干净后有时显像不明显,患者可在月经淋漓不净时再次进行超声检查进一步明确。子宫输卵管造影较阴道超声检出率更高,并且能清晰显示缺损的大小,但要接受放射线照射。子宫核磁检查能清晰显示憩室大小、所在剖位、憩室腔减余肌层的厚度及与膀胱的解剖关系,为术前评估提供很有价值的信息,只是检查方法费用较高。 治疗尚无规范,主要取决于症状。 目前,有关剖宫产切口瘢痕憩室的治疗尚缺乏规范的标准,主要依据患者的症状的轻重、憩室腔大小与患者有无生育要求来决定具体的治疗方式,包括非手术治疗和手术治疗。在非手术治疗中,口服避孕药治疗适用于阴道淋漓出血、需要避孕又不想手术治疗的患者。避孕药可以促进子宫内膜逐渐向憩室生长、修复,使憩室缩小从而改善月经量多、经期延长的症状,可能对有较小的憩室患者有效。 手术方法是目前治疗的主要方式。有学者认为,当憩室深度为子宫肌壁厚度的80%以上,或者憩室上方子宫肌壁厚度在2.5mm以下,应该进行手术治疗。 子宫瘢痕憩室手术方法 方法1:阴式子宫切口瘢痕憩室切除术。在硬膜外麻醉下,取膀胱截石位,臀部出手术台10cm,金属导尿管导尿。钳夹宫颈向下牵拉,膀胱宫颈间隙注入副肾生理盐水,在宫颈外口上1.5cm处切开阴道前壁全层,用剪刀推分式游离宫颈和膀胱间隙,手指下推达腹膜反折处并切开,置阴道拉钩,暴漏子宫峡部瘢痕憩室,手指触摸该处有薄弱凹陷和囊性感,探针置宫腔凹陷处手指触膜探查瘢痕憩室范围,在探针引导下电刀切开子宫瘢痕憩室,清除憩室内血液及凝血块,电刀切除瘢痕憩室和周围组织,修剪切缘,在探针引导下2-0可吸收线连续扣锁缝合切口,创面无出血,连续缝合腹膜,2-0可吸收线连续扣锁缝合阴道壁,阴道放置碘伏纱布,24小时取出。 方法2:宫腹腔镜联合手术。腹腔镜探查子宫下段憩室大小、范围,有无粘连。子宫注垂体后叶素6u,单极或超声刀打开子宫膀胱反折腹膜,在举宫器引导下钝锐分离膀胱与宫颈间隙粘连至阴道前穹窿处,暴漏子宫峡部外突瘢痕憩室薄弱处,然后行宫腔镜检查,镜下可见子宫下段切口处见一憩室,腔内见内膜及血管增生,透光实验确定憩室薄弱区范围大小,单极电钩横行切开子宫瘢痕憩室,吸净憩室积血,暴漏憩室内腔,超生刀完整切除瘢痕憩室,修剪切缘,在举宫器引导下0号可吸收线8字全层缝合子宫峡部切口数针,查无出血,连续缝合子宫膀胱反折腹膜。 方法3: 宫腔镜手术。环状电极电切憩室入口增生组织,使憩室与宫腔更通畅,避免经血在憩室内的滞留。憩室腔内用电球电灼消融内膜及新生血管,使经期缩短,减少出血,有效率达45%,但该方法人为扩大了憩室。 术后疗效评估:月经周期恢复正常,经量正常,无不规则出血,腰骶部无疼痛。再次怀孕成功至足月。 上述三种方法中,宫腔镜手术只是修剪了憩室内及周边的息肉或瘢痕,并未清除憩室,甚至使憩室变大,可偿试但不能作为主要的手术方法。宫腔镜更明确的作用是定位憩室的部位、腔大小及腔内有无息肉或增生的血管等。宫腹腔镜联合手术可清晰定位憩室的部位与大小,清除憩室并予缝合修补,具有创伤小、出血少和恢复快等优点,但需要特定的手术设备,且术者要有娴熟的宫腹腔镜手术技巧。时有报道宫腹腔镜修补手术不成功的病例。阴式子宫瘢痕憩室切除术也可清除憩室并予缝合修补,该法手术利用阴道这一天然通道,具有入路最近,较腹腔镜更微创,腹壁无切口,缝合更便捷,不需昂贵的手术设备等诸多优点,但要求术者有丰富的阴式手术经验。以上三种方法笔者均偿试过,从疗效及方法的便捷角度考虑,笔者更推崇阴式子宫切口瘢痕憩室切除。 子宫瘢痕切口憩室对患者有诸多不良影响,最主要的是月经紊乱和再次妊娠有胎盘植入、子宫破裂的风险。子宫瘢痕憩室如果修补及时、完善,患者的预后还是很好的,月经会恢复原有的规律,同时再次妊娠的安全性也大大提升。 本文系蒋国庆医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
不少患者,一旦发生月经量减少,就十分担心;而一些妇科医生,在不做任何检查情况下,不分青红皂白的会给前来就诊病人,进行调经或中药调理,我也不太相信靠打脉和舌苔就能准确判断月经量减少的子丑寅卯。今天,我想通过现代医学知识,来分析、推理和判断,什么情况下,月经量减少不需要治疗。先来弄清几个问题:一.子宫内膜的主要作用是什么?子宫内膜的主要作用是孕育胎儿。(为了保持这个功能,子宫内膜需要在卵巢支持下周期性的生长和脱落来保持这个功能。二.月经量正常(即子宫内膜保持正常生长和脱落),需要具备两个条件:1.子宫内膜本身没有炎症(通常说的子宫内膜炎)等器质性病变。2.子宫内膜生长的靶激素(血清雌激素)水平正常,也就是卵巢功能正常。因此推导出:三.月经量减少不需要治疗的三个前提:1.无生育要求。2.无子宫内膜炎或盆腔炎等器质性病变。这可以通过双合诊来确定。3.卵巢功能正常。 一般月经周期正常的,卵巢功能大部分都正常,不放心的话,抽血查性激素六项就可以确定。总结:当患者因月经量少来咨询就诊时,医生不要急于开药。如果双合诊检查证实没有子宫内膜炎或盆腔炎,而性激素六项结果正常,且患者又没有生育要求时,就不需要开药治疗,更不需要中医的所谓吃药调理,因为,这既不必要(此时月经量少对患者没有伤害),也不会有效,还未包括患者伤肝伤胃伤荷包。本文系张荣生医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
1、治疗PCOS患者,可以连续服用达英-35多少周期?是长期使用好还是用一段时间停一段时间,然后再接着用好?答:连续服用达英-35改善痤疮症状需要3-6个月;而多毛的症状需治疗6-9个月才能改善。对于无生育要求患者,用药到其高雄症状缓解,一般停药3-6个月可再次用药。对于有生育要求患者,可在症状缓解后停药,然后进行促排卵治疗。2、PCOS患者抽血化验检查雄激素不高,能否使用达英-35?答:达英-35的作用包括:降低卵巢及肾上腺雄激素的产生;改善高雄激素体征;控制月经周期,保护子宫内膜。患者有以上临床问题,均可使用。3、达英-35适应症及禁忌症是什么?答:适应症:口服避孕;用于治疗妇女雄激素依赖性疾病,例如痤疮、多毛,特别是明显的和伴有皮脂溢、炎症或形成结节的痤疮;妇女雄激素性脱发;以及PCOS患者的高雄激素表现。禁忌症:妊娠/哺乳;严重的肝功能损害,肝功能未恢复正常,肝脏肿瘤;出现血栓形成或有血栓形成病史,存在前驱症状或曾有相关病史;已知或怀疑生殖器官/乳腺存在受性甾体激素影响的肿瘤;累及血管的糖尿病、脂代谢紊乱等;未确诊的阴道出血;对复方醋酸环丙孕酮的任何成分过敏者。4、PCOS服用达英-35后体重增加,脸上长斑,能否继续服用达英-35?答:体重增加属于多因素影响,应作具体分析,以酌情处理。一般的口服避孕药引起体重增加的原因:体液潴留、蛋白质的同化作用、脂肪沉积。达英-35抗雄激素作用较强,一般不引起后两项作用。甾体避孕药引起皮肤色素沉着与雌激素有关,可促进垂体中间页分泌过多的促黑色素,刺激黑色素细胞的活动;也可能由于ACTH(促肾上腺皮质激素)分泌过盛,皮肤敏感患者面部避免日晒或者选用单孕激素疗法。5、PCOS患者合并子宫肌瘤,能否使用达英-35?用多久?答:相关资料不多,但是目前认为,长期服用小剂量OC,并不影响子宫肌瘤的大小。6、长期服用达英-35对糖代谢有无影响,是否会导致糖耐量降低并使2型糖尿病发生率增加?答:正常女性:高糖钳夹试验证实含醋酸环丙孕酮的OC对胰岛素敏感性没有影响;而含去氧孕烯或孕二烯酮的OC则会降低胰岛素敏感性。但对于OC长期服用对糖代谢的影响尚缺乏研究资料。PCOS患者:达英-35中的孕激素是醋酸环丙孕酮,对糖代谢无影响或者影响较低。7、怀疑PCOS导致闭经的病人,使用达英-35半年后停药,仍然闭经,如何治疗,继续服用达英-35吗?用多长时间?答:对于PCOS患者,闭经是基因和环境因素共同作用结果,应长期治疗。如应用达英-35治疗3-6个周期暂停一段时间后再使用。而且长期治疗的方案可以包括二甲双胍、孕激素定期撤退治疗等。这些方法应根据个体情况进行选择,交替使用,旨在维持月经来潮和低雄激素状态,预防远期并发症。8、如果长期使用达英-35,需要进行哪些检查?长期使用是否需要检查肝功能?答:根据SFDA批准的达英-35的说明书,在应用达英-35前,应该按照禁忌症和警告要求,采集完整的病史和进行全面的体格检查,并且应该定期复查。说明书中未特别提到对肝功能的检查,医生可以根据个体情况做决定。9、达英-35停药后多久可以怀孕?如果停药后立即怀孕是否会对胎儿造成影响?答:近些年,国内外专家已经达成共识,即短效口服避孕药不致畸,停药即可怀孕,对胎儿不会造成不良影响。10、分娩后,PCOS的治疗应该怎样选择?答:调整生活方式;抗高雄:口服达英-35,以3-6个周期为一个疗程,高雄体征严重者可考虑连续使用9个月至1年;胰岛素抵抗:二甲双胍;无明显高雄及胰岛素抵抗:孕激素。11、在PCOS患者的治疗中什么时间促排卵最好?答:如果因为无排卵而造成不育的PCOS患者,如有生育要求,一线的治疗为克罗米芬(CC)联合或不联合HCG3-6隔周期;对于耐CC的患者,应给予达英-35/二甲双胍/来曲唑/地塞米松等进行预治疗。对于肥胖PCOS患者首先应减轻体重。有高雄激素症状者应给予达英-35治疗(一般3-6个周期),而有胰岛素抵抗者则应给予二甲双胍。然后再进行促排卵治疗。对于轻度或无高雄、无胰岛素抵抗的PCOS,可直接给予CC进行促排卵治疗。如果三次用药仍然失败,属于CC抵抗,可考虑二线促排卵药物治疗及IVF-ET。11、对于耐CC的患者用达英-35是否可以增加卵巢对CC的敏感性?用多长时间好?答:用达英-35治疗3-6个周期后,耐CC患者的促排卵敏感性可得到提高。12、用6个月达英-35雄激素没降下来,下一步怎么用?是继续用达英-35还是促排卵?答:需进行鉴别诊断,除外其他疾病(如肾上腺皮质增生或肾上腺皮质肿瘤),根据情况可加用肾上腺皮质激素。患者如有生育要求,应该给予一线或二线促排卵治疗。13、青春期什么时候可以诊断PCOS?PCOS与青春期的暂时无排卵月经紊乱如何鉴别?答:对于青春期的月经稀发或继发闭经的月经模式,或者在月经初潮2年后仍不能建立规律月经,往往不是HPO轴发育成熟的过度阶段,而是PCOS的早期表现,应进行激素检测和有关筛查。PCOS多起病于青春期,所以早期诊断治疗很重要。筛查青春期PCOS方法包括:询问家族史,进行体格检查以寻找高雄激素血症和胰岛素抵抗的体征,排除其他原因引起的高雄激素血症,应用合适的实验室指标界定高雄激素血症和胰岛素抵抗。14、应用达英-35治疗PCOS患者有年龄限制么?答:只要是确诊PCOS就可以对症治疗。但必须除外OC禁忌症,并且在应用OC治疗前应做充分的知情同意。15、青春期PCOS是否需要治疗?服用达英-35对青春期女孩HPO轴功能的建立是否有抑制?答:青春期PCOS早期诊断和治疗对保证成年后的健康和恢复自信是非常重要的,而且需长期治疗。第一线处理为生活方式调整,用药方案主要针对内分泌和代谢异常,既要兼顾临床症状体征的改善,也要定期监控代谢指标。达英-35是治疗青春期抗高雄的首选,它对HPO轴有一定的调节作用,其调整作用发生在用药3-6个月以后。
孕妇在孕15-20周会接受一项称为“唐氏筛查”的检查,这种检查是初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷(如无脑儿、脊柱裂等)、13-3体综合征、18-3体综合征、21-3体综合征的高危孕妇,结果分为高危(风险)组和低危(风险)组,高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析得到确诊。 常有准妈妈来咨询,高风险怎么办,要不要做羊水穿刺?会不会伤到胎儿?准确率有多少?所以要先明白几个道理。 唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测结果,结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。 但是应该指出的是,不管是什么结果,这只是个筛查结果,不管是高危组和低危组,都存在一定的误差,即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的,假阴性则是报告正常,而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺,要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊,即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险,就继续孕期检查。 孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇,纠正孕周后再进行分析,排除因孕周误差引起的误判。 唐氏综合征(DOWn’s syndrome,DS)是最常见的染色体病,发病率为活婴的1.5‰,其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓,迄今无有效的治疗手段。患儿的出生给家庭和社会带来极大的负担,若在产前得以诊断,可以免除家庭和社会的负担,在国外,超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的,虽然穿刺有一点风险,如:引起感染、出血、流产等,但发生率极低,权衡利弊,高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。